La hemofilia puede definirse como un trastorno hemorrágico hereditario, poco frecuente, en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación).Quienes padecen esta patología no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado porque su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. Sus causas se explican por la carencia de uno de los siguientes factores de coagulación de la sangre: el factor VIII o el factor IX.
Según se cita en el sitio Infobae, de acuerdo a la información más reciente de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), “el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial asciende a 1.125.000, con una gran parte de estos casos permaneciendo sin diagnóstico. De ellos, alrededor de 418.000 varones tienen hemofilia grave. La prevalencia de la hemofilia A es considerablemente mayor que la de la hemofilia B, representando entre el 80% y el 85% de todos los casos de hemofilia”.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. En el listado se presentan algunos de ellos:
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunas
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
- Sangre en la orina o en las heces
- Sangrado nasal sin causa conocida
- En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
- Hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos.
- Hemorragias espontáneas (hemorragias internas repentinas, sin motivo aparente). • Hemorragias durante mucho tiempo, después de accidentes, particularmente después de lesiones en la cabeza.
Las hemorragias en músculos y articulaciones causan las siguientes sensaciones:
- Dolor o “sensación extraña”;
- inflamación y sensación de calor;
- dolor y rigidez;
- dificultad para utilizar la articulación o el músculo afectados.
Tipos de hemofilia
Las personas afectadas pueden sangrar más de lo esperado después de haberse sometido a una intervención quirúrgica o a una extracción dental, o de haber sufrido una lesión grave.
Hemofilia moderada
Las personas con hemofilia moderada presentan pocos episodios de hemorragias no provocadas, pero en caso de intervenciones quirúrgicas o traumatismos puede producirse una hemorragia descontrolada y mortal.
Hemofilia grave
Cuando la hemofilia es grave, estos individuos presentan hemorragias de gravedad que se producen y repiten después de una pequeña lesión o sin razón aparente.
Diagnóstico
Esta patología se puede diagnosticar tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor VIII.Por otro lado, la hemofilia B se diagnostica midiendo el nivel de actividad del factor IX.
En el caso del diagnóstico prenatal puede realizarse al principio del embarazo tomando una pequeña muestra de la parte fetal de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) o de células del feto (amniocentesis) en la última etapa del embarazo. También pueden realizarse pruebas de sangre del cordón umbilical.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento principal consiste en la terapia de reemplazo, que implica la administración intravenosa del factor de coagulación faltante para prevenir o controlar los sangrados.
En los últimos años, han surgido terapias más avanzadas, como los productos de vida media extendida y tratamientos no sustitutivos, como emicizumab, que ofrece profilaxis subcutánea para pacientes con hemofilia A. También se están desarrollando terapias génicas con el objetivo de lograr una solución duradera al corregir la mutación genética causante.
El enfoque moderno del tratamiento busca no solo controlar los episodios hemorrágicos, sino también mejorar la calidad de vida a largo plazo, promoviendo el tratamiento personalizado y el monitoreo continuo.
Si una persona sufre hemofilia, los médicos pueden:
- Hacerle infusiones de factor de coagulación para ayudar a su sangre a coagularse
- Preguntarle si ha tomado medicamentos para disminuir el sangrado
- Los médicos le indicarán también que:
- Evite situaciones que puedan causarle lesiones y sangrado
- Evite los medicamentos, como la aspirina (ácido acetilsalicílico), que pueden empeorar el sangrado
- Cuide bien sus dientes y su boca para que no necesite extracciones dentales
Fuentes: Mayo Clinic, Federación mundial de hemofilia, Centers for Disease Control and Prevention (CDC),World Federation of Hemophilia (WFH), National Hemophilia Foundation, Infobae.